Ángeles Pérez cuenta su experiencia como madre de un niño con una Enfermedad Rara

Una enfermedad es rara la que afecta a 1 de cada 2.00 personas

Mª Ángeles Requena / Inma Vázquez 

Ayer 29 de Febrero se conmemoraba el Día de las Enfermedades Raras, día que sirve para crear conciencia de este tipo de enfermedades y mejorar así el acceso al tratamiento y a la representación médica de alguno de los individuos con alguna enfermedad rara y a sus familiares que también lo sufren. En europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Por este motivo, hoy visitaba los micrófonos de Antena Joven, Ángeles Pérez, un madre con un niño que sufre una Distrofia Muscular de Duchenne. Angeles contaba que cuando el niño tenía un año y medio se dieron cuenta de que se caía mucho, y tras diversas pruebas, entre ellas una biopsia en Barcelona, los médicos le diagnosticaron esta distrofia muscular.

Se trata de una enfermedad progresiva que afecta a los músculos, y se suele detectar en niños de 2 a 6 años. Además, Ángeles añadía que se trata de una enfermedad hereditaria, por lo que es posible que si tienen otro niño pueda sufrir también esta enfermedad, dependerá en última instancia del cromosoma que saque.  Gracias a que al niño se le detecto de forma tan temprana, pudieron cogerlo con tiempo y empezar con la fisioterapia. Sin embargo, Angeles también nos cantaba que el niño lleva ya un año tomando corticoides, junto con un tratamiento de Estados Unidos, que se llama Ataluren, desde hace cinco meses, “noto que le va bien, no cura, porque para esta enfermedad no hay cura”.

Otro de los aspectos importantes es la necesidad de que el niño se ejercite, a través de fisioterapia, piscina, estiramientos en casa y masajes. El niño es atendido por un logopeda y un fisioterapeuta en el colegio, para hacer avances constantes. Ángeles añadía, que su hijo es un niño muy hiperactivo, que “no para quieto, es muy nervioso, valiente y energético. No sé de donde saca tanta energía”.

“No tenemos pensado decirle nada hasta que él nos pregunte, porque tiene que ir a su ritmo” explicaba en cuanto le preguntaba acerca de la relación con sus compañeros y si les había preguntado que era lo que le pasaba. Por otro lado, Ángeles nos contaba que hay que ayudar al niño en muchas actividades básicas, sobre todo a subir escaleras, “muchas veces tomado o a cuatro patas, y vivo en un tercer sin ascensor. Cuando pase el tiempo necesitaré que alguien me ayude o tendré que mudarme de casa”.

No hay más casos de esta enfermedad en nuestra localidad, “sólo hay un muchacho que también lo tiene y tiene 3o y algún años, el muchacho va en su silla de ruedas con su respirador. Estos niños tienen una esperanza de vida que está entre los 25 y los 30 años.”  En el día a día, Ángeles comentaba que lo mejor “es verlo todos los días que se despierta con una sonrisa y lo luchador que es.  Yo disfruto el día a día, si pienso en el mañana no viviría, siempre estamos en el jardín, nunca paramos. Además, el siempre tiene que verme con una sonrisa en la boca, que es lo más importante“

Angela también hablaba sobre la importancia de la certificación de la discapacidad para poder optar a las ayudas que son tan necesarias para este tipo de enfermedades. Las familias con este tipo enfermedades tan poco comunes destacan la fortaleza interior que se necesita en el día a día y el hecho de disfrutar al máximo cada momento, “esta año espero disfrutar al máximo, que mi  hijo salga de capurucho en Semana Santa y que lo disfrute”